

你可能会错误地认为“圣诞病”的名字来自节日。
然而,B型血友病的另一种说法实际上是以一位名叫斯蒂芬·克里斯莫斯的病人命名的。
这个五岁的加拿大男孩在1952年被诊断出血友病,当时只有一种已知的血友病——一种缺乏专门的凝血因子VIII的蛋白质,因此有严重出血的风险的疾病。然后,凝血研究人员罗斯玛丽·比格斯和罗伯特·麦克法兰发现,圣诞节缺少的不是这种凝血蛋白,而是另一种凝血因子IX,并决定以他的名字命名这种新疾病。
两种类型的血友病都是终身遗传性出血性疾病,可分为轻度、中度或重度。血友病是由遗传的X连锁隐性性状引起的,这意味着缺陷基因位于X染色体上。
这种位置很重要:男性比女性更容易患血友病,因为他们通常只有一条X染色体,这意味着如果IX基因缺失,就没有第二个X拷贝(大多数女性)来接管制造IX因子的工作。血友病患者出血时间更长,但并不比未受影响的人更快。
据《镜报》报道,美国疾病控制中心(CDC)警告称,像大脑这样的重要器官出血会导致长期问题,如癫痫发作和瘫痪,在极少数情况下甚至会导致死亡。
然而,通过正确的治疗和护理,B型血友病患者没有理由不能过上健康、充实的生活——尽管大多数人被建议避开身体接触运动等活动。血液检查可以诊断血友病并确定其严重程度。
根据英国国民健康保险制度,大多数B型血友病病例都很严重,需要预防性治疗,通常是定期注射一种叫做nonacog alfa (BeneFix)的药物,这是一种凝血因子IX的工程版本,而患者缺乏这种凝血因子IX。基因和基因组测试可以确定将这种疾病遗传给孩子的风险。
在怀孕期间也有一些测试可以诊断胎儿的血友病,比如绒毛膜绒毛取样(CVS)——通常在怀孕11到14周之间对胎盘样本进行血友病基因检测——但是这些程序有流产或早产的小风险。B型血友病的体征和症状。